İnsan genomunun işleyişi, Cornell tarafından geliştirilen yeni teknoloji ile ortaya çıkabilir.
Oxford Nanopore Technologies, Weill Cornell Medicine ve New York Genome Center’dan araştırmacılar, insan DNA’sının üç boyutlu yapısını veya genomun nasıl katlandığını değerlendirmek için yeni bir teknik geliştirdiler.
Genom, bir organizmanın işlev görmesine izin veren DNA veya RNA gibi genetik talimatların tamamıdır. Bu tekniği kullanarak, araştırmacılar, bu elementlerin çiftlerinin aksine, genomdaki aynı anda etkileşime giren düzenleyici element gruplarının, gen ekspresyonu dahil hücre aktivitesini etkileyebileceğini gösterdi. Nature Biotechnology dergisinde yakın zamanda yayınlanan araştırmaları, hücresel kimlik ve genom yapısı arasındaki bağlantıyı netleştirmesine yardımcı olabilir.
“Üç boyutlu genom yapısını bilmek, araştırmacıların genomun nasıl çalıştığını ve özellikle farklı hücre kimliklerini nasıl kodladığını daha iyi anlamalarına yardımcı olacak” diyor kıdemli yazar Dr. Marcin Imieliński. “Genom yapısını incelemek zorunda olduğumuz yollar bize inanılmaz içgörüler sağladı, ancak aynı zamanda önemli sınırlamalar da oldu” dedi.
Örneğin, genomun üç boyutlu yapısını incelemek için kullanılan önceki teknoloji, araştırmacıların genomdaki iki lokusun birbiriyle ne sıklıkta etkileşime girdiğini araştırmasını sağladı. Geleneksel olarak, arttırıcılar ve hızlandırıcılar olarak bilinen lokus çiftleri gen ekspresyonunu kontrol etmek için birbirleriyle etkileşime giren genomdaki bileşenler olarak tespit edildi.
Bu eşleşmelerle ilgili bilgiler, genom yapısı ve işlevi hakkında eksik bilgiler sunar. Örneğin, aynı zamanda Englander Hassas Tıp Enstitüsü üyesi olan Dr. Imieliński, genomun belirli bir hücre kimliğini (karaciğer, akciğer veya epitel hücresi gibi) nasıl kodladığına bir katlanma modeli bağlamanın zor olduğunu söyledi. Weill Cornell Medicine’deki Sandra ve Edward Meyer Kanser Merkezi, bu katlanmanın gen ekspresyonunu etkilediğini teorileştirdiler.
Gelecekteki deneyler, hücre kimliğinin çeşitli yönleri için hangi spesifik genomik bileşen gruplarının gerekli olduğunu keşfedebilir. Yeni teknoloji, vücudun olgunlaşmamış ana hücreleri olan kök hücrelerin farklı hücre tiplerine nasıl farklılaştığını anlamalarına da yardımcı olabilir.